СМА, такође названа спинална мишићна атрофија, је неуобичајена болест која узрокује губитак мишића и слабост. Болест, која погађа многе мишиће у телу и утиче на способност кретања, смањује квалитет живота људи. СМА, који се сматра најчешћим узроком смрти код новорођенчади, чешћи је у западним земљама. Код нас је то генетски наследна болест која се јавља код једне бебе на отприлике 6 хиљада до 10 хиљада порођаја. СМА је прогресивна болест коју карактерише губитак мишића који потиче од моторних неурона званих ћелије покрета. Дакле, шта је СМА болест и зашто се то дешава? Постоји ли третман за СМА, који су симптоми? Ко добије СМА у ком узрасту? Колико година живе пацијенти са СМА? Зашто СМА третман није доступан у Турској?

Шта је СМА болест?

То је генетски наследна болест која изазива губитак кичмених моторних неурона, односно моторних нервних ћелија кичмене мождине, што резултира билатералном слабошћу тела, уз захватање проксималних мишића близу центра тела, и прогресивну слабост. и атрофија у мишићима, односно губитак мишића. Слабост у ногама је израженија него у рукама. Пошто СМН ген код пацијената са СМА не може да произведе никакав протеин, моторне нервне ћелије у телу не могу да се хране, а као резултат тога, добровољни мишићи постају неспособни да функционишу. СМА, који има 4 различита типа, у народу је познат и као "синдром лабаве бебе". Код СМА, који у неким случајевима онемогућава јело и дисање, болест не утиче на вид и слух и нема губитка осећаја. Ниво интелигенције особе је нормалан или изнад нормалног. Ова болест, која се јавља на сваких 6000 порођаја у нашој земљи, јавља се код деце здравих родитеља носилаца. Док родитељи живе своје животе на здрав начин не схватајући да су носиоци, СМА се може појавити када се овај дефект у њиховим генима пренесе на дете. Инциденција СМА код деце родитеља носилаца је 25%.

Који су симптоми СМА болести?

Симптоми спиналне мишићне атрофије могу се разликовати од особе до особе. Најчешћа манифестација је слабост мишића и атрофија. Постоје 4 различита типа класификована према узрасту почетка болести и покретима које може направити. Док је слабост код пацијената типа 1 уочена на неуролошком прегледу општа и дисеминована, код пацијената са СМА типа 2 и типа 3, слабост се види у проксималним мишићима близу трупа. Типично, може доћи до тремора и трзања језика. У зависности од слабости, код неких пацијената се може видети сколиоза, која се назива и закривљеност кичме. Исти симптоми се могу видети код различитих болести. Због тога специјалиста неуролог специјалиста детаљно саслуша анамнезу пацијента, прегледа његове тегобе, ради ЕМГ, а пацијенту се примењују лабораторијски тестови и радиолошки снимак када то лекар оцени. ЕМГ неуролог мери ефекат електричне активности у мозгу и кичменој мождини на мишиће руку и ногу, док тест крви утврђује да ли постоји генетска мутација. Генерално, иако се симптоми разликују у зависности од врсте болести, они су наведени на следећи начин:

Слабост мишића и слабост доводе до недостатка моторичког развоја
смањени рефлекси
руковајући се
Немогућност одржавања контроле главе
тешкоће у храњењу
Слаб глас и слаб кашаљ
Грчеви и губитак способности ходања
заостаје за вршњацима
чести падови
Тешкоће седења, стајања и ходања
трзај језика

Које су врсте СМА болести?

Постоје четири различите врсте СМА болести. Ова класификација представља старост у којој болест почиње и покрете које може да направи. Што је старија старост у којој СМА показује своје симптоме, то је болест блажа. СМА типа 6 са симптомима код беба узраста од 1 месеци и млађих је најтежи. Код типа 1, успоравање покрета бебе може се приметити у последњим фазама трудноће. Највећи симптоми пацијената са СМА типа 1, који се такође називају хипотонична беба, су недостатак покрета, недостатак контроле главе и честе инфекције респираторног тракта. Као резултат ових инфекција, бебе имају сужење плућног капацитета и након неког времена морају да узимају респираторну подршку. Истовремено, покрети руку и ногу се не примећују код беба које немају основне вештине као што су гутање и сисање. Међутим, својим живахним погледом могу успоставити контакт очима. СМА типа 1 је најчешћи узрок смрти новорођенчади широм света.

Савет-2 СМА Јавља се код беба узраста од 6-18 месеци. Док је развој бебе нормалан пре овог периода, симптоми почињу у овом периоду. Иако пацијенти типа 2 који могу да контролишу своју главу могу да седе сами, не могу да стоје и ходају без подршке. Они сами не верификују. Може се приметити тремор у рукама, немогућност добијања на тежини, слабост и кашаљ. Пацијенти са СМА типа 2, код којих се такође могу видети закривљености кичмене мождине које се називају сколиоза, често имају инфекције респираторног тракта.

Тип-3 СМА Симптоми код пацијената почињу након 18 месеци. Бебе са нормалним развојем до овог периода могу открити да се знаци СМА примећују у адолесценцији. Међутим, његов развој је спорији од његових вршњака. Како болест напредује и развија се слабост мишића, јављају се потешкоће као што су отежано устајање, немогућност пењања уз степенице, чести падови, изненадни грчеви и немогућност трчања. Пацијенти са СМА типа 3 могу изгубити способност ходања у поодмаклим годинама и можда ће им требати инвалидска колица и може се приметити сколиоза, односно закривљеност кичме. Иако је дисање овог типа пацијената захваћено, оно није тако интензивно као код типа-1 и типа-2.

Познат по томе што показује симптоме у одраслом добу, тип-4 СМА је ређи од других типова и напредовање болести је споро. Пацијенти типа 4 ретко губе способност ходања, гутања и дисања. Код врсте болести где се види слабост у рукама и ногама, може се уочити закривљеност кичмене мождине. Код пацијената са тремором и трзајем, обично су захваћени мишићи близу трупа. Међутим, ово стање се постепено шири по целом телу.

Како се дијагностикује СМА болест?

С обзиром да болест спиналне мишићне атрофије утиче на кретање и нервне ћелије, обично се примећује када дође до билатералне слабости и ограничења кретања. СМА настаје када се мутирани ген пренесе са оба родитеља на бебу када родитељи одлуче да имају бебу у свом животу, што настављају а да нису свесни чињенице да су носиоци. У случају генетског преноса од једног од родитеља, носиоци се могу јавити чак и ако се болест не појави. Мерења нерава и мишића се раде са ЕМГ након што родитељи виде абнормалност у покретима своје бебе и обрате се лекару. Када се открију абнормални налази, сумњиви гени се испитују тестом крви и поставља се дијагноза СМА.

Како се лечи СМА болест?

Још увек не постоји дефинитиван третман за СМА болест, али студије се настављају пуном брзином. Међутим, квалитет живота пацијената може се повећати применом различитих третмана за смањење симптома болести од стране лекара специјалисте. Подизање свести рођака пацијената са дијагнозом СМА о нези игра важну улогу у олакшавању кућне неге и повећању квалитета живота пацијената. Пошто се пацијенти са СМА типа 1 и типа 2 обично губе услед плућних инфекција, изузетно је важно очистити дисајне путеве пацијента у случају неправилног и неадекватног дисања.

Лекови за СМА болести

Нусинерсен, који је одобрила ФДА у децембру 2016. године, примењује се у лечењу одојчади и деце. Овај лек има за циљ да повећа производњу СМН протеина из СМН2 гена и да обезбеди исхрану ћелија, чиме се одлаже смрт моторних неурона и на тај начин смањују симптоми. Нусинерсен, који је у јулу 2017. одобрило Министарство здравља у нашој земљи, за неколико година је примењен код мање од 200 пацијената широм света. Иако је лек добио одобрење ФДА без разликовања између типова СМА, не постоје студије на одраслим пацијентима. Пошто ефекти и нежељени ефекти лека, који има веома високу цену, нису у потпуности познати, сматра се прикладним да се користи само за пацијенте са СМА типа 1 док се не разјасне његови ефекти на одрасле пацијенте са СМА. За здрав и дуг живот, не заборавите да идете на рутинске прегледе код свог лекара специјалисте.

СМА генска терапија

САД су биле прва земља која је одобрила генску терапију. САД су одобриле у мају 2019, Јапан у марту 2020, а Европска унија у мају 2020. Док САД и Јапан примењују генску терапију код пацијената са СМА млађим од 2 године; Европа га примењује на све пацијенте са СМА испод 21 килограма.

Постоји ли СМА третман у Турској?

Министар Коча је навео и да је Научни комитет препоручио употребу другог лека који је показао свој ефекат код пацијената са СМА и рекао: „Покренули смо процедуре за употребу овог лека.

Колико година живе пацијенти са СМА?

Бебе са СМА типа 0 углавном умиру у првих 6 месеци живота. Код пацијената са СМА типа 1, очекивани животни век је приближно 3 године уз помоћ нутритивне подршке, респираторне подршке и супортивног лечења.

Шта је СМА болест, узроци, који су симптоми? Зашто СМА третман није доступан у Турској?