Након што су Уједињене нације 21. марта прогласиле Светски дан особа са Дауновим синдромом, широм света се организују различите активности подизања свести.
Даунов синдром је хромозомска абнормалност. Док је број хромозома у обичном људском телу 46, број хромозома код особа са Дауновим синдромом је 47. Настаје када је додатни хромозом укључен у 21. пар хромозома као резултат нетачне деобе током деобе ћелије. Из тог разлога, Даунов синдром је познат и као тризомија 21.
У формирању Дауновог синдрома; Нема разлике у држави, националности, социо-економском статусу. Једини фактор за који се зна да узрокује Даунов синдром је старост трудноће, ризик се повећава како гестационо доба напредује. У нашој земљи пренаталне мајке се информишу о феталним аномалијама као што је Даунов синдром и скрининг тестовима и ултразвучним прегледима на хромозомске поремећаје и дају неопходна упутства. Јавља се у просеку једно на сваких 800 порођаја. Широм света постоји око 6 милиона особа са Дауновим синдромом.
Постоје 21 типа Дауновог синдрома: тризомија 3, транслокација и мозаик. Дијагноза Дауновог синдрома се поставља одмах или убрзо након рођења. Неке физичке карактеристике које се виде код Дауновог синдрома; укошене мале очи, раван нос, кратки прсти, увијен мали прст, дебео потиљак, једна линија на длану, палац је шири од осталих прстију.
Особе са Дауновим синдромом су склоније одређеним поремећајима. Из тог разлога је важно да се здравствени прегледи обављају без прекида и на време. Физички и ментални развој беба са Дауновим синдромом је спорији од њихових вршњака. Међутим, уз одговарајуће програме образовања могу се успешно прилагодити друштвеном животу.
Који су симптоми Дауновог синдрома?
Иако појединци са Дауновим синдромом могу изгледати слично, сваки може имати различите личне и физичке карактеристике. Обично имају благу до умерену менталну ретардацију и почињу да говоре касније од својих вршњака.
Сличне физичке карактеристике особа са Дауновим синдромом могу се навести на следећи начин:
- Раван носни мост и равно лице
- нагоре укошене очи
- кратак врат
- Мале и ниско постављене уши
- велики језик склон исплажењу
- Беле мрље око очију, познате и као Брусхфиелд пеге
- мале руке и стопала
- Једна линија на длану (Симиан линија)
- Лабав мишићни тонус (хипотонија) и лабави зглобови
- Ниског раста и у детињству и у одраслом добу
Заостајање у развоју менталних и социјалних вештина код деце са Дауновим синдромом; Може да изазове импулсивно понашање, лоше расуђивање, скраћени распон пажње и споро учење.
Шта су типови Дауновог синдрома?
Типови Дауновог синдрома се не могу разликовати један од другог без генетске анализе. Постоје три типа:
- Трисомија 21: 95% случајева је овог типа. Свака ћелија у телу има три копије хромозома 21.
- Транслокацијски Даунов синдром: Механизам код приближно 3% особа са овим синдромом је транслокација. Код овог типа, део или цео додатни хромозом 21 је везан за други хромозом. Додатни хромозом 21 није бесплатан.
- Мозаик Даунов синдром: То је најмање уобичајен тип. 2% особа са Дауновим синдромом је мозаично. Мозаик значи мешавина или комбинација. У овом случају, неке ћелије у телу носе две копије 21. хромозома како треба, док неке ћелије имају додатни 21. хромозом. Има сличне карактеристике као и друге врсте Дауновог синдрома, али су његови симптоми често блажи.
Шта узрокује Даунов синдром?
Формирање Дауновог синдрома је мултифакторско и на њега утичу многи фактори. Међутим, тачан механизам формирања није разјашњен.
Најважнији познати фактор ризика је поодмакло доба мајке. Већа је вероватноћа да ће мајке старије од 35 година родити бебу са Дауновим синдромом него младе мајке. Ова вероватноћа се повећава са повећањем старости мајке. 40-годишња мајка је двоструко већа вероватноћа да ће имати бебу са Дауновим синдромом него млађе мајке. Већина мајки беба са Дауновим синдромом родила је млађа од 35 година, то је зато што је број порођаја код жена млађих од 35 година много већи него код жена старијих од 35 година. Други фактори ризика су породична историја Дауновог синдрома и генетска транслокација.
Како се дијагностикује Даунов синдром?
Постоје две врсте тестова за откривање Дауновог синдрома током трудноће. То су скрининг тестови и дијагностички тестови. Скрининг тест трудноће указује на малу или велику вероватноћу да беба има Даунов синдром. Они не доводе до коначне дијагнозе. Међутим, они су поузданији тестови и за безбедност мајке и за развој бебе.Дијагностички тестови су успешнији у откривању Дауновог синдрома, али ипак не дају прецизне информације. Они су ризични тестови за мајку и бебу.
Тестови скрининга
Испитује се мерењем нивоа одређених хормона и супстанци у крви мајке и ултразвучним прегледом. Обично су познати као двоструки, троструки и четвороструки скрининг тестови. Нухална транслуценција бебе се мери ултразвуком. Скрининг тестови могу дати лажно позитивне или лажно негативне резултате. Другим речима, беба се може родити са Дауновим синдромом када су резултати нормални, или резултати могу указивати на висок ризик када је беба нормална.
Двоструко тестирање, 11-14 дана у првом тромесечју или непосредно после. урађено током трудноће. Нухална транслуценција бебе се мери ултразвуком. Нивои Б-ХЦГ и ПАПП-А хормона се мере у крви узетој од мајке.
Троструки тест се ради током другог триместра, између 15. и 22. недеље трудноће. Тачније резултате даје када се тест уради између 16. и 18. недеље трудноће. Нивои Б-ХЦГ, АФП (алфа фетопротеина) и естриола (Е3) се проверавају у крви узетој од мајке.
Иако квад тест даје тачније резултате између 15. и 18. недеље трудноће, то је тест који се може радити до 22. недеље. Ниво инхибина А је такође укључен у тест поред хормона Б-ХЦГ, АФП и Естриол, који се такође мере у троструком тесту.
Дијагностички тестови
Дијагностичко тестирање се често ради за потврду након позитивних резултата скрининг теста. Узимање хорионских ресица (ЦВС), амниоцентеза и перкутано узорковање умбиликалне крви (ПУБС) су дијагностички тестови.
Амниоцентеза се ради између 16. и 20. недеље трудноће. урађено пре и после
Код амниоцентезе ризик за мајку и бебу се повећава.У тесту амниоцентезе узима се узорак плодове воде око бебе. Епителне ћелије бебе у амнионској течности се генетски испитују. Хромозоми се броје.
Узорковање хорионских ресица се ради између 10. и 12. недеље гестације. Узима се и испитује се узорак плаценте. Истиче се јер је то најранији дијагностички тест међу дијагностичким тестовима и може пружити информације у погледу Дауновог синдрома у ранијим фазама трудноће. Међутим, вероватноћа побачаја након процедуре је 1-2%.
Код перкутаног узорковања пупчане крви, преглед се врши из крви узете из пупчане врпце бебе. Пожељно је да се очекује да ће трудница проћи 18. недељу трудноће. Истиче се по томе што се може урадити у било ком тренутку у дугом процесу од 18. недеље до рођења. Најважнија компликација је крварење.
Да ли је Даунов синдром генетски?
Комплетан физички преглед се врши у погледу урођених болести уобичајених код Дауновог синдрома. За дијагнозу, генетска анализа позната као анализа кариотипа се изводи узимањем крви од бебе. Дијагноза се поставља пребројавањем 47 хромозома и уочавањем три пара 21. хромозома.
Који су уобичајени здравствени проблеми код Дауновог синдрома?
Учесталост великих урођених мана код Дауновог синдрома је ниска. Међутим, неке бебе могу бити рођене са једним или више великих урођених мана и пратећим здравственим проблемима. Уобичајени здравствени проблеми код Дауновог синдрома су следећи:
- Губитак слуха
- Опструктивна апнеја у сну (привремени престанак дисања док особа спава)
- Инфекције уха
- Очне болести (замагљен вид, катаракта)
- Урођена дислокација кука
- леукемија
- Урођене срчане болести (рупа у срцу, итд.)
- хронична констипација
- деменција (проблеми са памћењем)
- Хипотиреоза (ниска функција штитне жлезде)
- гојазност
- Алцхајмерова болест у старости
Појединци са Дауновим синдромом су склонији инфекцији. Често могу имати инфекције уринарног тракта, инфекције коже и инфекције горњих дисајних путева.
Постоји ли лек за Даунов синдром?
Не постоји лек за Даунов синдром. Међутим, могуће је помоћи особи и њеној породици социокултурном подршком и одговарајућим образовним програмима. Програм специјалног образовања почиње када беба напуни 2 месеца. Намењен је развоју и побољшању сензорних, друштвених, моторичких, језичких и когнитивних вештина бебе.
Препоручује се да урадите неопходне скрининг тестове и консултујете се са гинекологом, посебно ако сте старији од 35 година и размишљате о трудноћи.