Члан Турског националног удружења за алергију и клиничку имунологију, доц. др. Гунсели Боздоган је дала информације о тешкој комбинованој имунодефицијенције, популарно познатој као балон дечја болест.
ванр. др. Боздоган је навео да је тешка комбинована имунодефицијенција, у народу позната као балон дечја болест, која је поново дошла до изражаја са ТВ серијом "Зовем се Фарах", у групи примарне имунодефицијенције (ПИД), која обухвата близу 500 болести.
Наводећи да су главна карактеристика болести рекурентне, резистентне и тешке инфекције које често захтевају хоспитализацију, Боздоган је навео да је једини ефикасан метод у дефинитивном лечењу болести трансплантација коштане сржи и додао: „Нажалост, не постоји програм скрининга за ове болести у нашој земљи. Ако се рана дијагноза постави путем скрининг тестова, стопа успеха трансплантације матичних ћелија се повећава на 95 процената. Када се пацијент сусретне са микробом и дође до оштећења органа, шансе за успех лечења се смањују. Дакле, као и код многих болести, рана дијагноза спашава животе." рекао.
Боздоган је обавестио да се имуни систем састоји од различитих ћелија као што су Т ћелије, Б ћелије, НК ћелије, неутрофили и макрофаги, и рекао:
„Ове ћелије имају различите функције и свака се бори против различитих микроба. Ове ћелије комуницирају и делују у савршеној организацији како би заштитиле наше тело од микроба. Као и свака ћелија у људском телу, ћелије имуног система садрже генетски материјал који одређује њихове функције, а функционишу пратећи упутства која контролише група гена. Тешка комбинована имунодефицијенција, позната и као болест дечака балона, дефинише се као генетски поремећај који спречава развој Т ћелија. "Чак и пренос веома слабих микроба може довести до смрти код ових пацијената."
Наводећи да пацијенти могу умријети прије прве године од тешких инфекција када се не може обезбиједити хитна дијагноза и лијечење, Боздоган је рекао: „Некада је једини начин да се пацијент одржи у животу био осигурање да пацијент живи у изолованом , стерилно окружење, али данас је трансплантација коштане сржи (трансплантација матичних ћелија) успешно примењена и пацијенти остају здрави и могу да воде нормалан живот.” рекао је.
Покрива скоро пет стотина болести и може се видети у свим узрастима и половима.
Боздоган је рекао да недостатак или неадекватност имуног система од рођења узрокује ретке болести познате као „примарне имунодефицијенције или, са новом дефиницијом, урођене дефекте имуног система“.
Наводећи да се већина примарних имунодефицијенција, које обухватају скоро пет стотина болести, јављају као последица урођених генетских поремећаја и да се могу видети код свих узраста и пола, Боздоган је објаснио да иако се код пацијената примећују различити клинички налази, њихова заједничка карактеристика је недостатак или неадекватно функционисање имуног система.
Боздоган је истакао да је главни задатак имуног система да заштити организам од микроба и подвукао да су главна карактеристика имуних недостатака рекурентне, отпорне и тешке инфекције које се често лече хоспитализацијом.
Истичући да слични налази могу бити код чланова породице, Боздоган је рекао: „Један од најтежих облика примарне имунодефицијенције је тешка комбинована имунодефицијенција. „Тешка комбинована имунодефицијенција, позната и као болест дечака, је ретка, веома озбиљна болест у којој је способност борбе против микроба урођено недостајала“, рекао је он.
Постоји ли дефинитиван третман?
Боздоган је дао следеће изјаве о коначном лечењу болести:
Објашњавајући тачан начин лечења болести, доц. др. Гунсели Боздоган је рекао: „Дефинитивни третман је трансплантација матичних ћелија, позната и као трансплантација коштане сржи. Трансплантација коштане сржи успешно се обавља у многим центрима у нашој земљи. Потпуно усклађени породични донатор је прва опција. Када потпуно одговарајући донор није доступан, могућа је и трансплантација од полуподударног донора у породици или потпуно одговарајућег донора од несродника. Код нас држава покрива трансплантацију матичних ћелија. "Иако је број центара који обављају трансплантацију матичних ћелија ограничен, то је приступачан третман."
Истичући да је генска терапија могућа у неким подтиповима болести, Боздоган је рекао: „Генска терапија се састоји од исправљања дефектног гена који узрокује болест и преношења назад на пацијента. Лентивурус или ретровируси се користе као вектори за процес преноса. Међутим, овај третман није метода лечења која се примењује у нашој земљи. Друга метода лечења је супституциона терапија имуноглобулином (ИГ) која се понавља сваке 3-4 недеље. Чим се дијагностикује пацијентима, антибиотици се примењују у заштитним дозама заједно са ИГ терапијом за лечење инфекције када је то неопходно, тако да је могуће заштитити пацијента. "Овај третман се наставља све док се не изврши трансплантација матичних ћелија или чак док трансплантација не буде успешна." рекао.
Како се повећавају сроднички бракови, повећава се ризик од ПИД.
Боздоган је навео да је инциденција ПИД-а повећана у нашој земљи, где су сроднички бракови уобичајени, и рекао: „Пошто се половина пара хромозома који чине наше гене преноси на децу од мајке, а друга половина од оца, ризик од ПИД се значајно повећава у сродничким браковима. Толико да је, док је инциденција болести код нас 10 на 1 хиљада, у САД ова стопа износи 58 на 1 хиљада. ПИД је чешћи код нас у односу на друге земље“, рекао је он.
„Не постоји програм за скенирање“
Изразивши да је рана дијагноза од критичне важности за ову болест, Боздоган је истакао да је болест веома погодна за скрининг програм новорођенчади јер има ефикасну опцију лечења и да је симптоматски период након рођења веома кратак.
Наводећи да се стопа успеха трансплантације матичних ћелија повећава на 95 процената ако се рана дијагноза постави путем скрининг тестова, пре него што се болест појави и било који микроби се пренесу на пацијента, Боздоган је рекао: „Када се пацијент сусретне са микробом и дође до оштећења органа, шанса за успех лечења се смањује. У овом случају, рана дијагноза спашава животе. „Али треба напоменути и да нажалост у нашој земљи не постоји скрининг програм за ову болест.
Зашто се зове балон дечија болест? Како је почела његова прича?
Дејвид Филип Ветер рођен је у Тексасу, САД, 1971. године, када још није био познат лек за ову болест. Сви су мислили да је његово право име Давид Буббле, ово је било да спречи људе да искључе породицу Веттер. Породица је раније добила сина 1963. године, али је он преминуо 7 месеци касније јер нису могли да га заштите од болести. Лекари су породици рекли да њихово дете има тешку комбиновану болест имунодефицијенције. Када су поново добили дете, држали су дете у балону да га сачувају од клица и преживео је 12 година.
Храна, пиће, одећа, све је стерилисано пре уласка у овај мехур. У овај балон стављен је телевизор и неколико играчака. Давид је чак користио кацигу коју је дизајнирала НАСА. Доктори су на крају одлучили да пресађују Давидову коштану срж од његове сестре Кетрин. Операција је била веома успешна. Али Давиду, који је први пут изашао из балона, први пут је позлило 2 дана након трансплантације. Почели су дијареја, грозница, јако повраћање и цревно крварење. Давид је умро 7. фебруара 22. године, само 1984 дана након што је уклоњен из стерилне собе. Данас, са трансплантацијом коштане сржи, ови пацијенти могу да наставе са својим нормалним животом у много ранијем добу, а да не трпе тешкоће које доживљава Балон Дете.