Члан Турског националног друштва за алергију и клиничку имунологију доц. др. Гунсели Боздоган је дао информације о тешкој комбинованој имунодефицијенције, која је популарно позната као балон дечја болест.
доц. др. Боздоган је навео да се тешка комбинована имунодефицијенција, која је у народу позната као балон дечја болест, која је поново дошла на дневни ред са ТВ серијом "Зовем се Фарах", налази у групи примарне имунодефицијенције (ПИД), која обухвата близу 500 болести.
Наводећи да су главна карактеристика болести рекурентне, отпорне и тешке инфекције које често захтевају хоспитализацију, Боздоган је навео да је једини ефикасан метод у коначном лечењу болести трансплантација коштане сржи и рекао: „Нажалост, не постоји програм скрининга за ове болести у нашој земљи. У случају ране дијагнозе скрининг тестовима, успех трансплантације матичних ћелија расте на 95 процената. Након што се пацијент сусретне са микробом и дође до оштећења органа, шанса за успех лечења се смањује. Другим речима, као и код многих болести, рана дијагноза спасава животе." рекао.
Боздоган је обавестио да се имуни систем састоји од различитих ћелија као што су Т ћелије, Б ћелије, НК ћелије, неутрофили и макрофаги, и рекао:
„Ове ћелије имају различите функције и свака се бори против различитих микроба. Ове ћелије комуницирају како би заштитиле наше тело од микроба и деловале у савршеној организацији. Као и свака ћелија у људском телу, ћелије имуног система садрже генетски материјал који одређује њихове функције, а функционишу пратећи упутства која контролише група гена. Тешка комбинована имунодефицијенција, позната као балон дечја болест, дефинише се као генетски поремећај који инхибира развој Т ћелија. Чак и преношење веома слабих микроба код ових пацијената може довести до смрти.
Наводећи да пацијенти могу умријети прије прве године због тешких инфекција у случајевима када хитна дијагноза и лијечење не могу бити пружене, Боздоган је рекао: „Док је некада једини начин да се пацијент одржи у животу био осигурати да пацијент живи у изолованој стерилној соби. средине, данас се трансплантација коштане сржи (трансплантација матичних ћелија) успешно примењује и пацијенти су здрави и могу да воде нормалан живот. рекао је.
Покрива скоро пет стотина болести и може се видети у свим узрастима и половима.
Боздоган је рекао да урођени недостатак или инсуфицијенција имуног система открива ретке болести познате као "примарне имунодефицијенције или урођене дефекте имуног система са новом дефиницијом".
Боздоган је навео да већина примарних имунодефицијенција, које обухватају скоро XNUMX болести, настају као последица урођених генетских поремећаја и могу се видети у свим узрастима и половима, и објаснио да су заједничке карактеристике пацијената недостатак или неадекватно функционисање имуног система. система, са различитим клиничким налазима.
Боздоган је истакао да је главни задатак имуног система да заштити организам од микроба, и подвукао да су главна карактеристика имуних недостатака рекурентне, отпорне и тешке инфекције које се често лече хоспитализацијом.
Помињући да слични налази могу бити код чланова породице, Боздоган је рекао: „Један од најтежих облика примарне имунодефицијенције је тешка комбинована имунодефицијенција. Тешка комбинована имунодефицијенција, позната и као болест дечака, је ретка, веома озбиљна болест у којој је способност борбе против микроба урођено мањкава.
Постоји ли сигуран лек?
Боздоган је користио следеће изјаве о коначном лечењу болести:
Објашњавајући дефинитивну методу лечења болести, доц. др. Гунсели Боздоган је рекао: „Дефинитивни третман је трансплантација матичних ћелија, другим речима трансплантација коштане сржи. Трансплантација коштане сржи успешно се примењује у многим центрима у нашој земљи. Потпуно одговарајући донатор у породици је први избор. У недостатку потпуно одговарајућег донора, такође је могућа трансплантација од полу-одговарајућег донора у породици или од не-релативног потпуно одговарајућег донора. Код нас држава плаћа трансплантацију матичних ћелија. Иако је број центара који обављају трансплантацију матичних ћелија ограничен, то је приступачан третман.
Наглашавајући да је генска терапија могућа и код неких подтипова болести, Боздоган је рекао: „Генска терапија се састоји од исправљања дефектног гена који узрокује болест и преношења назад на пацијента. Лентиввируси или ретровируси се користе као вектори за процес преноса. Међутим, овај третман није метода лечења која се примењује у нашој земљи. Друга метода лечења је супституциона терапија имуноглобулином (ИГ) која се понавља сваке 3-4 недеље. Чим се постави дијагноза, дају се антибиотици у заштитној дози заједно са ИГ терапијом за лечење инфекције, када је то потребно, тако да је могуће заштитити пацијента. Овај третман се наставља све док се не изврши трансплантација матичних ћелија, па чак и док трансплантација не буде успешна. рекао.
Ризик од ПИД расте како се повећавају сроднички бракови
Боздоган је навео да је учесталост ПИД-а повећана у нашој земљи, где су сроднички бракови уобичајени, и рекао: „Пошто се половина пара хромозома који чине наше гене преноси са мајке на децу, а друга половина са оца код деце, ризик од ПИД се значајно повећава у сродничким браковима. Толико да док је инциденција болести код нас 10 на 1 хиљада, ова стопа је 58 на 1 хиљада у САД. У поређењу са другим земљама, ПИ је чешћи код нас“, рекао је он.
„Нема програма за скенирање“
Наводећи да је рана дијагноза од критичне важности за ову болест, Боздоган је истакао да је то веома погодна болест за скрининг програм новорођенчади, будући да болест има ефикасну опцију лечења и да је период откривања симптома након рођења веома кратак.
Наводећи да се успех трансплантације матичних ћелија повећава на 95 процената ако се рана дијагноза постави скрининг тестовима пре него што се болест појави и пацијент није инфициран никаквим микробом, Боздоган је рекао: „Након што пацијент наиђе на микроб и развије оштећење органа, шанса за успех лечења се смањује. У овом случају, рана дијагноза спашава животе. Међутим, треба напоменути да у нашој земљи, нажалост, не постоји скрининг програм за ову болест.
Зашто се зове балон дечија болест? Како је почела његова прича?
Дејвид Филип Ветер је рођен у Тексасу, САД, 1971. године, када још није било познато лечење болести. Сви су мислили да је његово право име Давид Буббле, како би спречили људе да искључе породицу Веттер. Породица је раније имала сина 1963. године, али је он умро 7 месеци касније јер нису могли да га заштите од болести. Лекари су породици рекли да њихово дете има тешку комбиновану болест имунодефицијенције. Када су поново добили дете, држали су дете у балону да би се заштитиле од клица, и оно је могло да живи 12 година.
Храна, пиће, одећа, све је стерилисано пре него што је ушло у овај балон. У овај балон стављен је телевизор и неке играчке. Чак је користио кацигу коју је дизајнирала НАСА. Доктори су на крају одлучили да пресађују Давиду коштану срж од његове сестре Кетрин. Операција је прошла веома добро. Али Давид, који је први пут био ван балона, први пут се разболео 2 дана након трансплантације. Почели су дијареја, грозница, јако повраћање и цревно крварење. Давид је умро 7. фебруара 22. године, само 1984 дана након што је избачен из стерилне собе. Данас ови пацијенти могу наставити са својим нормалним животом у много ранијем добу, а да не трпе тешкоће Балон детета са трансплантацијом коштане сржи.
Günceleme: 18/03/2023 13:32