У лабораторији за медицинску генетичку дијагностику Универзитетске болнице Блиског истока, опремљеној технологијама нове генерације, пацијентима се служи скоро 400 различитих генетских тестова. Захваљујући проширеном спектру тестова, може се открити присуство многих уобичајених и ретких генетских болести. Поред тога, могу се утврдити генетски фактори који леже у основи поновљених побачаја и нездравог порођаја. Тестови осетљивости на лекове код онколошких, хематолошких, кардиолошких и неуролошких пацијената такође обезбеђују ефикасност лечења на основу употребе правог лека и одговарајуће дозе. Методе нове генерације које се користе у генетским тестовима у Лабораторији за медицинску генетичку дијагностику Универзитетске болнице Блиског истока омогућавају добијање резултата у року од 48 сати.
Данас су генетске болести и одређивање статуса носиоца ових болести постале једна од најважнијих области фокуса савременог медицинског света. Рана дијагноза наследних болести, које се могу преносити са генерације на генерацију путем гена у нашој ДНК, пружа стручњацима могућност за рану интервенцију. Тако се може заштитити квалитет живота појединаца. Омогућава долазак здравих генерација на свет.
Док генетски тестови откривају ризик од појединаца који пате од генетски наслеђених карцинома, они такође играју кључну улогу у идентификацији и лечењу генетски мутираних ткива која ће довести до рака.
Од рођења, информације као што су развој, раст, интелигенција, емоције и мисли садржане су у нашој ДНК структури. Док се бебе парова који немају генетски преносиву болест рађају здраве, бебе родитеља који имају генетску болест или носиоца настављају живот борећи се са здравственим проблемима.
Због поседовања генетских кодова, ефекти лекова на људско тело могу се разликовати. Исти лек и доза који се користе у лечењу две различите особе са истом болешћу можда неће пружити сличне ефекте. Фармакогенетским тестовима могу се анализирати позитивни, негативни и неутрални ефекти лекова и доза на појединце.
Сви ови генетски тестови који се могу обавити у Универзитетској болници Блиског истока су од великог значаја за здраво друштво и здраву будућност.
Једина лабораторија која врши тестирање носиоца СМА у ТРНЦ
Доц руководилац Лабораторије за медицинско генетичку дијагностику. др. Махмут Церкез Ергорен је објаснио важност генетских тестова и ширење опсега генетског тестирања Универзитетске болнице Блиског истока.
Да је од велике важности да парови пре трудноће ураде тест за носиоце, истакао је доц. др. Ергорен је рекао: „У нашој лабораторији, анализе хромозома се раде на биолошким материјалима као што су периферна крв, амнионска течност, узорак хорионских ресица (ЦВС), материјал за амниоцентезу, материјал за абортус, ткиво коже, коштана срж и чврсти тумор. Доц. је истакао значај генетског скрининга, посебно код рекурентних губитака трудноће, парова који не могу да имају децу, особа које немају менструацију, а посебно код балансираних носилаца транслокације. др. Ергорен је навео да се генетским тестовима ризик минимизира.
Проф. је такође напоменуо да је Универзитетска болница Блиског истока једина лабораторија у ТРНЦ која врши тестирање носиоца СМА. др. Ергорен је рекао да се захваљујући генетским тестовима на бета таласемију, алфа таласемију, цистичну фиброзу, хемохроматозу, урођену глувоћу и породичну медитеранску грозницу могу утврдити структурни и нумерички поремећаји хромозома, као и многе болести и синдроми попут менталне ретардације, аутизма, сметњи у учењу. и може се открити Даунов синдром.
Одредити прави лек и праву дозу могуће је генетским тестовима код онколошких, кардиолошких, неуролошких и хематолошких пацијената.
Данас, упркос брзом напретку у фармацеутској индустрији, успех лечења болести остаје испод очекиваног нивоа. Код многих особа, болест је отпорна на лечење упркос употреби лекова. Или пацијенти могу бити изложени нежељеним нуспојавама лекова. Истраживања показују генетске разлике међу појединцима као разлог. Због генетских разлика, брзина елиминације и метаболизам лекова варира од особе до особе. Док исти лек и његова доза који се користе код појединаца који пате од исте болести могу бити недовољни за неке, може имати токсичне ефекте за неке појединце.
доц. др. Ергорен каже да се фармакогенетским тестовима који се спроводе у Лабораторији за медицинску генетику Универзитетске болнице Блиског истока могу анализирати позитивне, негативне и неутралне ефекте лекова који се користе у лечењу неуролошких, кардиолошких, хематолошких болести и рака на пацијенте. доц. др. Ергорен наставља на следећи начин; „Испитивањем одговора појединаца на одређене лекове путем генетског тестирања, помажемо у одређивању правих врста и доза лекова за њих. Тако можемо произвести права решења за лечење лекова у складу са генима. Истовремено, можемо унапред утврдити могућност да препоручени лекови изазивају токсичне ефекте у ткивима. На овај начин је могуће заштитити пацијенте од негативних ситуација које могу настати услед употребе дрога. „Осигурава се да се одговарајући лек за лечење даје у одговарајућој дози.
Ризик од рака дојке и гинеколошког рака може се утврдити генетским тестовима
Ризик од развоја ове врсте рака се повећава код жена које имају породичну историју рака дојке и гинеколошког рака. Генетско тестирање постаје све важније за жене свих узраста у овој групи. Промене у генима БРЦА1 и БРЦА2 могу се открити генетским тестовима.
Узрок поновљених побачаја током трудноће разјашњава се генетским тестовима
Поновљени побачаји и нездраво рођење бебе, посебно код парова који се подвргавају третману вантелесне оплодње, могу бити последица генетски преносиве болести. Генетски тестови који се раде одвојено за мушкарце и жене спречавају могућност побачаја и од велике су користи у предвиђању и превенцији хромозомских поремећаја, метаболичких и генетских проблема који се могу јавити код бебе.
Молекуларно генетски тестови дају резултате за 48 сати
Методе нове генерације које се користе у генетским тестовима у Лабораторији за медицинску генетичку дијагностику Универзитетске болнице Блиског истока омогућавају добијање резултата у року од 48 сати.
Могу се извршити анализе секвенцирања ДНК нове генерације
Такође је навео да је у оквиру Лабораторије за медицинско генетичку дијагностику Универзитетске болнице Блиског истока основана Јединица за биоинформатичку анализу и интерпретацију података. др. Ергорен каже да су они једини центар за процену болести на Северном Кипру где се врше ове анализе и наставља како следи; „Можемо да извршимо анализе секвенце целог егзома/целог генома на 650.000 милион варијанти које садрже податке од више од 31 пацијената, посебно за генетске болести које је тешко дијагностиковати или су клинички сложене. Истовремено, у сопственој лабораторији можемо да вршимо анализе користећи међународне ИВД одобрене базе података за дијагнозу и планирање лечења наследних или стечених карцинома.
Будите први који ће коментарисати