Болести са преваленцијом мањом од 2.000 на 1 људи у заједници називају се „ретке болести“. Међутим, иако су ретке, број ових болести, које се директно тичу многих грана медицине, достиже приближно 8 хиљада и погађа 5-7 одсто опште популације. Узимајући у обзир ове стопе; Открива се да се 300 милиона људи у свету и 5-6 милиона људи у нашој земљи бори са различитим ретким болестима. Штавише, број ретких болести расте из дана у дан и сваког месеца се дефинише отприлике 4-5 нових ретких болести. 80 одсто ретких болести је наследно, а око 75 одсто се јавља у детињству. Симптоми ретких болести, које су најчешће хроничне и прогресивне болести, често се јављају при рођењу или у детињству. Међутим, због њихове реткости, дијагноза се обично поставља касно, а као резултат тога, деца могу изгубити шансу за лечење болести које се могу лечити. С обзиром да је у нашој земљи стопа сродних бракова 20 одсто и да је 57,8 одсто првостепених бракова, значај проблема се јасније схвата.
Директор Центра за ретке болести Универзитета Аћибадем и шеф одељења за медицинску генетику Медицинског факултета проф. др. Угур Озбек је истакао да су ретке болести озбиљан јавноздравствени проблем не само у нашој земљи већ иу свим другим земљама на глобалном нивоу и рекао: „Ретке болести садрже неке важније проблеме од других болести. Главни међу њима су тежина клиничке дијагнозе и дужина времена до постављања дијагнозе. Међутим, што се раније постави дијагноза, то се болест може боље лечити и управљати. Осим тога, озбиљан проблем представљају и недостатак лабораторијских тестова за ретке болести или само ограничен број њих, као и недостатак ажурних протокола и објеката за лечење. Поред ових, специјалиста медицинске генетике проф.др истичући да потешкоће у снабдевању лековима који се користе за лечење и висока цена лекова и даље представљају значајан проблем. др. Угур Озбек каже: „Пошто је недостатак знања и искуства узрокован реткости болести и великим бројем и разноврсношћу болести, ретке болести треба третирати у посебној категорији у оквиру општег здравственог система. Медицински факултет Универзитета Аћибадем Шеф Катедре за медицинску генетику проф. др. Угур Озбек је говорио о 28 ретке болести у оквиру Светског дана ретких болести 3. фебруара; важна упозорења!
АЛБИНИЗАМ: БЕЛА КОЖА И КОСА
албинизам; То је наследна болест узрокована генетским мутацијама које делимично или потпуно спречавају производњу пигмента меланина који даје боју нашим очима, кожи и коси. Због тога пацијенти са албинизмом углавном привлаче пажњу својом белом кожом и косом. Због недостатка меланина, повећава се ризик од развоја рака коже код пацијената са албинизмом, јер њихова кожа нема заштиту од сунчеве светлости. Осим тога, сматра се да је око 4 људи у нашој земљи оболело од албинизма, који се одликује изразитом осетљивошћу на светлост и оштећењем вида. Специјалиста медицинске генетике проф. др. Угур Озбек је изјавио да за развој албинизма два гена, један од мајке и један од оца, морају бити мутирани и рекао: „Обе особе постају носиоци мутације која узрокује болест. Код ових парова вероватноћа да се роди дете са албинизмом је 25 одсто.
Који су симптоми? Веома танка бела кожа и коса су најтипичнији симптоми. Очи су осетљиве на светлост и због ове осетљивости могу се нехотице померати напред-назад.
Како се лечи? Не постоји посебан третман за албинизам. Лечење је специфично за симптоме и укључује редовне офталмолошке контроле. Да би се смањила осетљивост на светлост и повећала контрастна осетљивост, препоручује се употреба филтерских наочара или контактних сочива (црвених или браон) и заштитних крема за кожу.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЈА: МОЖЕ ИЗАЗВАТИ МЕНТАЛНО СМЕТЊЕ
фенилкетонурија; Болест узрокована проблемом у метаболизму аминокиселина који, ако се не лечи, може довести до благе или тешке интелектуалне неспособности. У нашој земљи једна од 4 новорођених беба отвори очи у свет са фенилкетонуријом. Да би аминокиселина која се зове фенилаланин, која се уноси храном и неопходна је нашем организму, обављала своје функције, мора се претворити у ензиме зване тирозин и фенилаланин хедроксилаза. Ако постоји грешка у овој конверзији, повећани фенилаланин у крви и другим телесним течностима може да оштети мозак и изазове веома озбиљне проблеме као што су благе или тешке интелектуалне тешкоће, као и немогућност развијања вештина као што су ходање и седење.
Који су симптоми? Фенилкетонурија је болест која се може открити и лечити скринингом новорођенчади. Међутим, ако се не дијагностикује и не лечи, симптоми почињу као веома благи или озбиљни неколико месеци након рођења. Постепено заостајање у развоју, повраћање, тремор, екцем, бледа кожа, успорен раст, неуролошки напади, мирис пљеснивог (на кожи, урину или даху), поремећаји понашања (хиперактивност) су неки од симптома ове болести.
Како се лечи? Раном дијагнозом фенилкетонурије, неуролошки и други проблеми се могу спречити и пацијенти могу да воде здрав живот применом дијететске терапије без фенил-аленина. Основа лечења је дијета са ниским садржајем фенилаланина и употреба мешавине амониозитних лекова.
ХЕМОФИЛИЈА: КОНТИНУИРАНО КРВАРЕЊЕ
Хемофилија; То је наследна болест која се развија услед недостатка протеина званих фактори коагулације, коју карактерише одложено или непрекидно крварење због незгрушавања крви. Крварење се може јавити споља услед удара или трауме, или се може развити као унутрашње крварење. У нашој земљи 10 од 1 хиљада беба има дијагнозу хемофилије. Иако од хемофилије најчешће оболевају мушкарци, блажи облици болести се могу видети и код носилаца.
Који су симптоми? Аномалије крварења се обично јављају када бебе почну да уче да ходају. Његова тежина варира у зависности од степена недостатка фактора коагулације. Ако је биолошка активност фактора коагулације ниска, хемофилија је тешка и може доћи до изненадног и абнормалног крварења након операције, вађења зуба, повреде или чак једноставне трауме. Иако се крварење углавном развија око зглобова и мишића, може почети у било којој области након трауме или повреде.
Како се лечи? Пренатална дијагноза је могућа код хемофилије, а деца могу да воде здрав живот захваљујући ефикасном лечењу. Лечење болести заснива се на принципу интравенске примене у тело недостајућих фактора згрушавања. Лечење се може применити након крварења или за спречавање крварења. У неким случајевима може бити потребна хируршка интервенција.
Будите први који ће коментарисати