Мутебер Ероглу, председник Управног одбора Удружења за мукополисахаридозу и сличне болести лизозомског складиштења (МПС ЛХ), подсетио је да постоји велика трка са временом у МПС ЛХ, ретки болести, и додао: „Веома је тешко, понекад немогуће да надокнади изгубљено време. Започињање и наставак лечења код квалификованих лекара у правом центру је од виталног значаја за нашу болест, као и за многе друге ретке болести.”
Наводећи да су поремећаји прикупљени под називом мукополисахаридоза (МПС) у групи генетских болести лизозома складиштења, Ероглу је рекао: „Лизозомалне болести складиштења настају због немогућности или недовољне производње посебних супстанци званих ензими у телу. Док ови ензими нормално обезбеђују да се отпадни материјали у ћелији разграђују и уклањају из тела, ови ензими недостају или су недовољни код пацијената са МПС. Због овог недостатка, неке супстанце које треба уклонити из организма не могу се елиминисати из организма и акумулирати у одређеним органима; То може изазвати прогресивно и трајно оштећење захваћених органа." рекао.
Они који су у крвном сродству су у групи приоритетног ризика.
Са акумулацијом одређених супстанци које се не могу уклонити из тела; Истичући да то узрокује погоршање изгледа пацијената, физичких способности, функција органа и система, а у неким случајевима, нажалост, и развоја интелигенције, Ероглу је рекао: „У овој болести, која погађа десетине хиљада људи широм света. у свету, они који имају крвне бракове и они са наследном болешћу у породичној историји су у приоритетној ризичној групи.” рекао је.
Наглашавајући да третман који се данас примењује на пацијенте са МПС не елиминише генетски дефект који узрокује болест, Мутебер Ероглу је рекао: „Третман има за циљ елиминисање/минимизирање симптома болести у неким системима (осим МПС типа ИИИ и типа ИКС) , спречавање оштећења органа и повећање квалитета живота пацијената. Другим речима, овај ензим, који би требало да буде у телу при рођењу, производи се споља и даје пацијенту ЕРТ методом (Ензиме Реплацемент Тхерапи), покушавајући да спречи оштећење болести и повећа квалитет живота пацијента. дао изјаву.
Истичући да се јављају различите врсте инвалидитета, посебно код умерених и тешких типова ове генетски наслеђене болести, пошто је захваћен цео систем тела, Ероглу је рекао: „МПС, која је болест опасна по живот, веома је тешка болест и за пацијент и њихови сродници.група.” рекао.
Наводећи да се у МПС-у води велика трка са временом, Ероглу је своје речи закључио на следећи начин: „Веома је тешко, а понекад и немогуће надокнадити изгубљено време. Ако новодијагностиковани пацијент и сродник пацијента не знају шта да раде, требало би да нам се некако јаве. За њих мобилишемо сва средства која можемо. Можемо им помоћи психолошком, социјалном и правном подршком, као и начином на који могу приступити медицинским могућностима. Започињање и наставак лечења код квалификованих лекара у правом центру је од виталног значаја за нашу болест, као и за многе друге ретке болести.”
Број пацијената које је пратило удружење достигао је 850.
Истичући да су 2009. године основали Удружење МПС ЛХ и да је број пацијената које је удружење пратило достигао 850, Ероглу је објаснио како су пацијенти са МПС и њихови рођаци погођени пандемијским процесом на следећи начин: „Поразни ефекат пандемије био је озбиљнији у приватним групама пацијената попут нас. Хаос, посебно у првим данима пандемије, пореметио је лечење наших пацијената. Наравно, наши пацијенти су се плашили преношења вируса; Одбио је да иде у болнице. Било је неколико проблема, од добијања извештаја до штампања рецепта.”
Изразивши да је свака студија о МПС-у веома драгоцена, Мутебер Ероглу је рекао: „С обзиром да је МПС болест такође у групи ретких болести, овом пројекту придајемо велики значај у том смислу. Знамо да како се свест повећава и постаје видљивија, ови појединци ће бити боље схваћени и лакше прилагођени друштвеном животу. Пројекат Надир-Кс ће нам дати веома важан и вредан допринос како у овом смислу, тако иу нашој текућој борби против вршњачког малтретирања.” рекао је.
Шта је пројекат „Раре-Кс”?
Процењује се да ретке болести погађају 6 милиона људи у Турској. У свету овај број достиже и до 350 милиона. Још једно питање са којим се боре деца и породице које се боре са ретким болестима су дезинформације о болестима и вршњачко малтретирање. Пројекат „Раре-Кс” је пројекат стрипа који упарује децу са ретким болестима са ретким херојима у циљу борбе против дезинформација у друштву.
Уз безусловну подршку ГЕН-а, први стрип који је написао илустратор Ерхан Цандан, уз консултације специјалисте психолога и педагога Ебру Шена, за подизање свести о ретким болестима, Удружење за цистичну фиброзу и солидарност (КИФДЕР), Удружење пацијената са цистинозом (СИСТИНДЕР) и Дуцхенне Кас Почело је са Удружењем за борбу против болести (ДМД Турска). У оквиру пројекта, 2022. године биће објављена друга књига стрипа Надир-Кс са повезаним садржајем о Удружењу за борбу против СМА болести (СМА-Дер), мукополисахаридозе и сличних лизозомалних болести складиштења (МПС ЛХ) и Вилсон'с Дисеасе.
Будите први који ће коментарисати