Наводећи да је око 80 одсто ретких болести генетско, извршни директор Гене2инфо Бахадир Онај рекао је: „У свету постоји 8 хиљада различитих ретких болести. Просечно кашњење у дијагнози код ретких болести креће се од око 10 до 20 година. Као Гене2инфо, циљ нам је да генетске дијагностичке тестове учинимо лако применљивим и интерпретабилним широм света.
Ретке болести, које се виђају код мање од 200 хиљада људи у САД и 2 од 1 хиљаде људи у Европи, чине 3,5 - 5,9% светске популације, процењено је 5 милиона људи у Турској, 30 милиона у Европи и утиче на 300 милиона људи широм света. Наводи се да у свету постоји 7-8 хиљада различитих ретких болести. Лечење ретких болести се не сматра исплативим због високих трошкова развоја и ограничене популације пацијената, па ограничен број компанија развија лекове за лечење ових болести. Тренутно се само 150 болести може лечити лековима. Од кључне је важности повећати успех дијагнозе и убрзати процес дијагнозе како би пацијенти могли да дођу до лечења.
75% утиче на децу
Просечно кашњење у дијагнози код ретких болести креће се од око 10 до 20 година. Бахадир Онаи, суоснивач и извршни директор Гене2инфо, који убрзава процес дијагнозе генетских болести помоћу дијагностичких комплета специфичних за болест и алгоритама подржаних вештачком интелигенцијом, дао је информације о ретким болестима због 28. фебруара Дана ретких болести. „Око 80 одсто ретких болести је генетског порекла. Коначна дијагноза болести може се поставити генетским тестирањем. Чињеница да инциденција болести достиже један на милион и да има 8 хиљада различитих болести не оставља много могућности за дијагнозу. Лекари можда неће препознати болест чак и ако је виде. Међутим, 75 одсто ретких болести погађа децу, а одложена дијагноза скраћује животни век или смањује квалитет живота. 30 одсто деце са ретким болестима умире пре 5. године. Зато на генетско тестирање гледамо као на спасење живота. НГС технологија коју користимо, за разлику од других техника, омогућава нам да будемо свесни било каквих промена које могу постојати читањем целог гена. Са веома свеобухватним генетским тестовима, постали смо у могућности да проучавамо генетику чак и болести које лекари не узимају у обзир у прелиминарној дијагнози. Стога брз и свеобухватан скрининг олакшава дијагнозу код деце и омогућава им да се лече пре него што се знаци болести у потпуности утврде.”
Процес дијагнозе је смањен на 1 недељу код ретких болести
Главни проблем у генетској дијагностици ретких болести је недовољан број лекара генетике у свету. Бахадир Онаи је рекао: „Дијагностички процес са ензимским тестовима траје 8 недеља. Тренутно завршавамо процес генетске дијагнозе за 1 недељу са технологијама које смо развили, нашим иновативним пословним моделом и развојем у НГС технологији. Као Гене2инфо, ми управљамо једним од најбржих дијагностичких процеса у свету, укључујући узорке из иностранства. Повећали смо стопу дијагнозе ретких болести са 2-3 процента на 20 процената помоћу ензимских тестова. Неадекватност броја лекара генетичара у процесу генетског тестирања широм света је корак који ограничава брзину у дијагностици ретких болести. Стога је наш циљ да решењем које нудимо генетске дијагностичке тестове учинимо лако применљивим и интерпретативним широм света, без обзира на број генетичких лекара и искуство. Тако ће се успех дијагностике ретких болести повећати у целом свету, а процес дијагнозе ће се скратити.
Блог о ретким болестима за лекаре
Гене2инфо је отворен у октобру 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog Такође доприноси подизању свести о ретким болестима од стране лекара својим блогом на ввв. Стручњаци могу приступити резимеима актуелних чланака објављених у међународним публикацијама о ретким болестима, посебно Гауцхер, Помпе, Фабри, ЦЛН2, ЦСИД, АДА, ЦТКС, Ниеманн-Пицк, Липодистропхи, СМД, кЛСД, МПС, КСЛХ и НМДС. Блог је објављен на турском и енглеском језику.
Пружа решење од краја до краја за све лекаре
Гене2инфо нуди комплетно решење за све лекаре који раде на ретким болестима у генетској дијагнози. Решење се креће од развоја комплета за генетску дијагнозу специфичне за болест, узимања биолошког узорка пацијента од лекара, одвајања ДНК од биолошког узорка помоћу комплета за генетску дијагнозу у уговореним лабораторијама, секвенцирања ДНК методама секвенцирања следеће генерације (НГС) и креирање извештаја о медицинској генетичкој дијагнози са биоинформатичком анализом подржаном вештачком интелигенцијом покрива цео процес.
Будите први који ће коментарисати