Дијагностичко тестирање пацијената са спиналном мишићном атрофијом (СМА) може се изводити годинама. Подвлачећи да би за ово педијатар требало да изврши предигнозу СМА код бебе, специјалиста медицинске генетике ванр. Др. Аисегул Кускуцу је рекла: „Сумња се на СМА ако постоје налази као што су слабост мишића, неактивност и опуштеност бебе. Након предијагнозе, мутација гена СМН (Сурвивал Мотор Неурон) који узрокује СМА упућена је медицинским генетичарима на преглед. Међутим, ако се парови прегледају са СМА тестом пре него што добију бебу и утврди да су носиоци, биће могуће да имају здраву децу методама и тестовима које ће заједно планирати медицински генетички стручњаци. Он је говорио.
УЧЕСТАЛОСТ РОДАТИВА БРАКА У ТУРСКОЈ ПОБОЉША СА је СТОПА
СМА, 10 на сваких 1 хиљада порођаја у свету, болест која се примећује код 6 од 1 хиљада порођаја у Турској. Процењује се да је СМА око 3 хиљаде у Турској стрпљив. Код беба које су проценили педијатријски неуролози, коначна дијагноза се поставља као резултат генетског испитивања након клиничких налаза и налаза ЕМГ теста. Више од 95 процената СМА пацијената има мутације у различитим генима, као што је НАИП, у осталих 5 процената преосталих у СМНт гену.
Универзитетски центар за процену генетичких болести Универзитета Иедитепе, специјалиста медицинске генетике ванр. Др. Аисегул, према информацијама које су дали скептици, СМА беба се виђа више од глобалне стопе стопе крвног сродства него у Турској. Објаснио је везу између СМА и сродничког брака:
„СМА је рецесивна наследна (рецесивна) болест. Да би се болест појавила, и мајка и отац морају бити преносиоци болести. Родитељи носиоци нису болесни, али када се мутантни ген који они пренесу на дете дете може имати СМА. Ситуације у којима су оба родитеља носиоци обично се виде у сродничким браковима. Због тога што рођаци имају чешће гене, појава рецесивних болести као што је СМА након венчања људи који носе неисправан ген у породици су чешћа. Ако су мајка и отац носиоци СМА, вероватноћа да се сва њихова деца роде са СМА је 25%. То значи да сурогат родитељи могу имати здраву или здраву и сурогат децу попут њих самих "
СМА МОЖЕ ДА СЕ ДИЈАГНОЗУЈЕ ЖЕНАМА
Истичући да ако се зна да су родитељи носиоци СМА болести, присуство СМА код бебе може се утврдити генетским тестовима који се могу вршити током трудноће, ванр. Др. Аисегул Кускуцу:
„Ако се утврди да су кандидати за мајку и оца који имају породичну историју СМА или имају сроднички брак носиоци, можемо сазнати да ли постоји СМА болест без додиривања бебе биопсијом ресица пупчане врпце у 10. недељи трудноће или амниоцентезом након 16. недеље “, рекао је.
СМА ЦИКЛУС СЕ МОЖЕ ПРЕКИДАТИ ЛЕТЕЊЕМ БЕБЕ СА ЦЕВИ
Наглашавајући да родитељи са носиоцима СМА могу имати здраве бебе са вантелесном оплодњом, специјалиста медицинске генетике Универзитетских болница Иедитепе ванр. Др. Аисегул Кускуцу наставила је своје речи на следећи начин: „Дакле, прекидањем СМА циклуса у породици омогућавамо рађање здраве деце у будућим генерацијама. Деца немају исту болест као њихови родитељи. Генетске болести се можда неће наследити код бебе. „Могуће је да будући родитељи, за које се зна да су носиоци генетских болести или болести, рађају здраве бебе лечењем вантелесном оплодњом.
Будите први који ће коментарисати